正确答案: 苯丙氨酸羟化酶缺乏
B
题目:3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是
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延伸阅读的答案和解析:
[多选题]有关21-三体综合征的发生因素,下列哪个是不确定的()。
与父亲年龄过大有关
解析:答案: B
[单选题]新生儿颅内出血时,为减低颅内压,在尚无脑疝时宜选用
地塞米松
[单选题]患儿,男,12岁,出生时正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼生长慢于其他儿童,最近与同班同学相比差异更大。查体:身高110cm,体重21kg,心肺腹无异常,双睾丸较同龄人小,声音细脆。
垂体性侏儒症
解析:原发性垂体性侏儒症多见于男孩,初生时身长、体重往往正常,最初1~2年与正常小儿差别不明显,自1~2岁以后开始生长速度减慢,停滞于幼儿期身材。年龄越大落后越明显,至成年其身长也多不超过130厘米,但智力发育正常。多数患儿性腺发育不全,第二性征缺乏,至青春期男性生殖器仍小如幼童者,隐睾症颇常见,声调如童音。
[单选题]婴幼儿类风湿病的多数病例常伴以下症状,除了
对称性多关节炎
解析:婴幼儿类风湿病以幼年特发性关节炎全身型多见,临床以全身表现如发热、多形性皮疹,肝、脾、淋巴结肿大及浆膜腔积液等常见,在年长儿的JIA关节型常出现对称性多关节炎。
[单选题]患儿男,6岁。多饮、多尿近6个月。查体:生长发育落后,皮肤干燥苍白。血渗透压:298mmol/L。血钠:145mmol/L,尿比重小于1.005。诊断为尿崩症。有关尿崩症的说法,以下哪项不正确
进水量大致与尿量相等,尿量可因进水量少而减少
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