正确答案: 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致
A
题目:原发性免疫缺陷病多是由
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]呕吐伴腹泻水样便,半天来尿少、烦渴。体检:眼窝略凹,口唇干,皮肤充实度稍差。考虑脱水程度最可能是
中-重度脱水
[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是
尿嘌呤分析
[多选题]新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心,并应当具备下列条件:( )
具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员
具有与所开展工作相适应的技术和设备
符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定
符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求
[单选题]病毒性心肌炎在急性期至少休息到热退后
3~4周
[单选题]可能的诊断是
合胞病毒肺炎
[单选题]46天男婴,生后14开始呕吐,呕吐奶及粘液,呈喷射性并进行性加重,几乎每次喂奶后立即或30分钟内出现呕吐。近日来尿量少,2~3天才大便一次。查体:体重2.7kg,消瘦,皮肤弹性差,皮下脂肪少,双眼窝下陷,呼吸浅慢,上腹部可见胃型,无压痛及肌紧张,最可能的诊断是()。
先天性肥厚性幽门狭窄
解析:答案B
[单选题]女孩,3岁。无明显诱因突然意识丧失,四肢强直,口吐白沫,两眼凝视上翻,面色发绀,小便失禁。查体:意识不清,双侧瞳孔等大等圆,对光反射迟钝四肢肌张力高,有小抽动,心肺无异常。患儿有类似发作1次,家族中无类似患者。
肌内注射地西泮止痉
[单选题]用肺表面活性物质治疗肺透明膜病,下列哪项是正确的
气管内给药,每次60~200mg/kg,可用2~4次
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