正确答案: 孕9~11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析
A
题目:该患儿唯一早期诊断手段是
解析:A。孕9~11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析。
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[单选题]一新生女婴,于生后2h起反复发生低钙性抽搐,静脉缓洼5%葡萄糖酸钙收效较微。体检:眼距增宽,小颌畸形,四肢肌张力商,X线胸片未见胸腺影。诊断为DiGeorge综合征。在下列提供的治疗方法中不适合的是
输注新鲜血浆
解析:D。DiGeorge综合征是由于胚胎早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍而使来源于它的器官,如胸腺、甲状旁腺和大血管(如主动脉弓)等发育不全。其主要临床特征为:抗感染能力低下,出生后即有反复感染,新生儿低钙血症和手足抽搐,伴有先天性心血管畸形,外周血T细胞数量明显减少或缺如,接种麻疹疫苗、卡介苗等减毒活疫苗时可引起全身感染,甚至死亡。
[单选题]最可能的诊断是
原发性肺结核
[多选题]此时处理包括
给予肾上腺皮质激素
纵隔活检标本做免疫分析
颈淋巴结活检物深层切片做进一步检查
吸氧
充分补充液体或充分水化
[单选题](55~57题共用题干)
血常规检查
解析:E。母乳喂养未添加辅食,智力发育落后,肢体震颤是营养性巨幼细胞贫血的表现。
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