正确答案: 肝豆状核变性
E
题目:女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环,最可能的诊断
解析:E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等;神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等,晚期精神症状更为明显;角膜K-F环常随神经系统症状出现,是本病特有的体征,初期需用裂隙灯检查。
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