正确答案:

21-羟化酶缺乏症

C

题目：生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析： 46XY，B超：双侧肾上腺增大

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]入院当晚排尿2次，仍排水样便3次，半夜突然发生全身抽搐。应考虑何种情况

低钙血症

[单选题]对初步诊断有很大帮助的是下列哪一项

血常规

[单选题]先天愚型染色体绝大部分是

标准型21-三体

[单选题]新生儿和早产儿长期吸氧可造成氧中毒肺损害，以下哪种损害不可逆

造成BPD(支气管肺发育不良)

解析：新生儿和早产儿吸氧浓度过高，时间过长，可引起视网膜病和肺损害，其中支气管肺发育不良是不可逆的。

[单选题]患者，男，1岁，诊断为右侧睾丸鞘膜积液，下列哪项是最佳处理方案

观察到2岁

解析：2岁内睾丸鞘膜积液无需处理，有可能自行吸收。

[单选题]患儿，男，9个月，发作性抽搐5个月，表现为点头、双臂向前向外急伸呈拥抱状，颈、躯干和腿弯曲，持续1～2秒，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次，出生时有重度窒息史，脑电图呈特征性高峰节律紊乱，可能诊断是

婴儿痉挛症

[单选题]麻疹时皮疹出齐时间应为

3天

[单选题]干预活动暴露率的分子是

实际参与某项干预活动的人数

[单选题]免疫球蛋白／抗体缺陷为主者，占整个原发性免疫缺陷病的

50％

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