正确答案:

TTF1 TTF2 PAX8 Prop-1

ACDE

题目：在先天性甲状腺发育不良的患者中,发现突变的基因有

解析：ACDE

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪项对川崎病诊断具有特征性意义

体温下降后指、趾端与甲床交界处膜状或薄片脱皮

[单选题]为明确诊断所需要做的检查首选

上消化道造影

解析：上消化道造影可明确有无胃扭转。

[单选题]该病的遗传方式主要为

X连锁隐性遗传

[单选题]儿童皮肌炎在临床表现和病理改变上与成人不同，下列说法错误的是

食管和胃肠受累

解析：儿童皮肌炎在临床表现和病理改变与成人不同，疾病早期全身广泛性血管炎，后期易发生钙质沉着，而雷诺现象及并发恶性肿瘤者少见。

[多选题]早产儿出生时呼吸不规则,暂时性青紫是由于

肺泡数量少

肺泡表面活性物质少

呼吸中枢发育不全

[单选题]患儿男，6岁。间歇性黄疸2年半，发现脾肿大3个月入院。常于感冒后黄疸加重，同时尿色加深，有时排浓茶色尿。脾脏肋下13cm，质地较硬，母亲有反复黄疸病史。查体：Hb 60g／L，RBC 2．2×1012／L，球形红细胞30％，血小板正常，网织红细胞0．09。最可能的诊断是

遗传性球形红细胞增多症

[单选题]男孩，8岁，水肿5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化脓性扁桃体炎，用青霉素治疗5天。查体：眼睑、双下肢水肿，呈非凹陷性，血压16／12 kPa，尿蛋白(++)，红细胞满视野，白细胞8～10／HP，少量红细胞管型，肾功能正常。

急性链球菌感染后肾炎

解析：该病例为学龄儿童，化脓性扁桃体炎后，有水肿、血尿、少尿、高血压，符合典型急性肾小球肾炎的表现。

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