正确答案:

染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

E

题目：儿科遗传性疾病一般分类为

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[单选题]女婴，胎龄30周出生，体重1200g，生后2小时出现反应差，呻吟，口吐泡沫，面色发绀，三凹征阳性，并进行性加重，四肢肌张力低。

新生儿呼吸窘迫综合征

解析：病儿为孕周小于35周早产儿，PS合成不足，结合临床表现，发生新生儿呼吸窘迫综合征的可能性极大。

[单选题]关于脱水程度的判断，错误的是

中度脱水失水量为100～120ml／kg

解析：轻度脱水失水量为体重的5％，精神稍差，略有烦躁，失水量30～50ml／kg；中度脱水失水量为体重的5％～10％，皮肤弹性较差，尿量明显减少，失水量为50～100ml／kg；重度脱水失水量为体重的10％以上，精神极度萎靡，失水量100～120ml／kg，常伴有钠、钾和其他电解质酸碱平衡的紊乱。

[单选题]12岁女孩，近1个月来，易饥，多食，消瘦，面红易激动，自觉心悸，颈部增粗。

Graves病

[单选题]8个月婴儿，下列哪项不符合巨幼细胞贫血的诊断

血红蛋白减少比红细胞减少明显

解析：D。血红蛋白减少比红细胞减少明显是缺铁性贫血的表现。另外巨幼贫患儿因维生素B12(下标)或叶酸缺乏都可致四氢叶酸减少，进而引起DNA合成减少。幼稚红细胞内的 DNA合成减少使其分裂和增殖时间延长，导致细胞核的发育落后于细胞质(血红蛋白的合成不受影响)的发育，使红细胞的胞体变大，形成巨幼红细胞。

[单选题]先天性肾病综合征病理类型可见

弥漫性系膜硬化

[单选题]高IgM综合征常见的遗传类型是

X连锁遗传

[多选题]小儿肺炎病理生理变化中，最重要的改变为()

机体缺氧

解析：答案：C?

[单选题]身材矮小，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm，智力和性发育正常

家族性矮身材

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