正确答案:

因子Ⅷ基因缺陷 性连锁隐性遗传

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题目：患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现。

解析：3.患儿APTT延长，PT、BT、TT正常，血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。 7.血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ：Ag和因子Ⅸ：Ag)减低或正常。排除试验：作BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]关于抗体的叙述，错误的是

抗体可分布在所有有核细胞膜表面

解析：抗体是B淋巴细胞受抗原刺激后，转化为浆细胞，合成并分泌的能与相应抗原发生特异性结合的球蛋白，主要存在于血清及其他体液中。

[单选题]痰液脱落细胞学检查肺癌最佳的染色方法是

巴氏染色

解析：痰液脱落细胞学检查肺癌最佳的染色方法是巴氏染色，可以反映细胞角化或非角化。

[单选题]前列腺肿瘤患者

红细胞增加

解析：正常前列腺液中偶见红细胞（＜5个/HP）。前列腺炎、结核、结石和恶性肿瘤时可见红细胞增多：按摩时用力过重，也可导致出血而使红细胞增多。

[单选题]能在高盐(6.5%NaCl)、高碱(pH9.6)条件，40%胆汁培养基上和10～45℃的环境下生长的细菌是

肠球菌

解析：通常根据在血琼脂培养基中溶血现象的不同可以将链球菌分为α溶血性链球菌，β溶血性链球菌，γ溶血性链球菌。

[单选题]有关A亚型的叙述，错误的是

Am型RBC可与抗A1型血清起凝集反应

解析：Am与血清中抗A、抗A1、抗B、抗A，B均无反应。

[单选题]在静脉采血法时，为了避免血小板激活，常使用（ ）

塑料注射器和硅化处理后的试管或塑料试管

[单选题]Nagler试验阳性是因为产气荚膜梭菌

分解蛋黄中卵磷脂

解析：产气荚膜梭菌能产生卵磷脂酶，在卵黄琼脂平板上能将培养基中可溶性的磷脂酰胆碱分解生成磷酸胆碱和不溶性的二脂酰甘油酯，在菌落周围形成不透明区(乳白色环)。此反应可被相应的抗血清抑制，称为Nagler试验阳性。

[单选题]出生后的造血器官不包括

血岛

解析：血岛是人类最初的造血中心，从胚胎发育第二周到第九周。出生后的造血器官主要是骨髓造血，淋巴器官造血，髓外造血。骨髓包括红骨髓和黄骨髓，黄骨髓具有造血潜能，当机体需要时重新转变为红骨髓。

[单选题]血浆胆固醇测定的参考方法是

ALBK法

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