正确答案:

肝组织活体检查和酶活力测定

D

题目: 患儿女性,1岁3个月,易感染,生长落后,身材矮小,本次因感染就诊。查体发现肝大,肝功能正常,血小板功能异常,血糖低,高血脂,酮症酸中毒,尿酸升高,为明确诊断,经进一步检查发现,患儿骨质疏松,肌张力低,进行肾上腺素试验,血糖无明显升高。

解析:为明确糖原累积病的诊断,实验室检查包含血液生化测定、肾上腺素试验、胰高血糖素试验、肝组织活体检查和酶活力测定、外周血白细胞DNA分析协助进行基因诊断。根据提供的实验室检查结果,该患儿已做了血液生化测定、肾上腺素试验、胰高血糖素试验,目前为进一步明确诊断,还应做肝组织活体检查和酶活力测定。

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