正确答案:

West综合征

B

题目：其最可能的诊断是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

异染性脑白质营养不良

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

[单选题]6岁男孩，身高133cm，血压140／89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积，有阴毛、痤疮。左手骨片：腕部骨化中心10／10。最可能的诊断是

CAH(11β羟化酶缺乏)

[单选题]首选的检查是（ ）。

胸片

[单选题]男、10岁，血尿反复5年，每遇感冒或劳累就出现洗肉水色血尿。体检：眼睑轻微水肿，双肾区叩击痛(＋)，BPl5/10kPa(110/ 75mmHg)。血常规：Hb120g/L,PLT226×109/L；BUN6.6mmol/L，Scr66μmol/L。

IgA肾病

解析：D。IgA肾病多反复或持续发生血尿和(或)蛋白尿，发病前可有感染病史，腰酸痛是其常见的症状，血沉、补体C3、BUN、肌酐一般正常。

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