正确答案:

氨基酸分析 血滴纸片、尿液筛查试验 有机酸分析 血生化检测

ABDE

题目：遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于嗜铬细胞瘤,叙述正确的有

通常以常染色体显性方式遗传

常表现为持续性或阵发性高血压

较多发生于右侧

需手术切除，肿瘤切除后即可获得痊愈

[多选题]Reye综合征与化脓性脑膜炎鉴别的主要依据是()。

肝功能正常与否

解析：标准答案：D

[单选题]患儿属于哪种临床类型

原发性(家族性)

解析：噬血细胞综合征(HLH)分为两类：一类是基因性HLH，包括原发性(家族性)HLH(含已知基因缺陷和未知基因缺陷)和免疫缺陷综合征(含契东综合征、Griscelli综合征、X连锁淋巴增生综合征)。一类是获得性(继发性)HLH，包括外源因子(感染、毒素等)，又称感染相关性HLH；内源性产物(组织损伤、代谢产物)；风湿性疾病(巨噬细胞活化综合征、MAS)；恶性肿瘤相关性HLH。

[单选题]21-三体综合征绝大部分核型是

47，XX(XY)，+21

[单选题]先天性心脏病患儿，肺动脉瓣区第二心音亢进伴固定分裂应首先考虑

房间隔缺损

[单选题]某男孩，春节生于内蒙古呼盟牧区，现为生后第6天，不明原因出现高热。查体：臀部软组织广泛红肿，稍硬，中央区皮肤暗红，有"浮飘"感。最可能的诊断是

皮下坏疽

解析：正确答案：C

[单选题]下列哪项不符合房间隔缺损

胸部X线示肺血管影纤细

解析：房间隔缺损时胸部X线示肺血管影增粗，可见肺门“舞蹈”。

[单选题]湿疹、血小板减少和容易感染

WISKOTT-ALDRICH综合征

[单选题]正常儿童脑脊液蛋白定量应为()。

正常儿童脑脊液蛋白定量应为()。

解析：答案：C

本文链接：https://www.233go.com/key/5g192y.html