正确答案:

47，XX(XY)，＋21

D

题目：Down综合征最常见的核型是

解析：D。标准型，占患儿总数95%左右，是由于亲代(多数为母亲)的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条额外的21号染色体，其核型为47， XY，＋21。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列贫血中，新鲜标本红细胞渗透脆性降低者是哪种

海洋性贫血

解析：正常红细胞为双凹圆盘形，在低渗盐水中吸水膨胀的适应性大，一般可增加70％的体积而不破裂。红细胞渗透脆性是测定红细胞对不同低渗盐水溶液的抵抗力。这种抵抗力与红细胞表面积与体积的比值有关。表面积大的体积小者对低渗盐水抵抗力较大(脆性低)；反之则抵抗力较小(脆性增加)。正常红细胞开始溶血：4．2～4．6g／LNaCl(71．8～78．6mmoL／L)，完全溶血：2．8～3．29g／LNaCl(47．9～54．7mmol／L)。试验结果与正常对照比较，提高0．04％者即有意义，提示脆性增加。常见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴球形红细胞增多症，也可见于遗传性椭圆形红细胞增多症和部分遗传性口形红细胞增多症患者。脆性减低常见于缺铁性贫血、地中海性贫血、镰状细胞贫血、靶形红细胞增多症、血红蛋白增多症、脾切除术后、肝脏疾病、阻塞性黄疸等。

[单选题]关于提睾反射哪项说法是正确的

反射弧的中枢位于脊髓腰段的第1-2节

解析：D。提睾反射的反射弧的中枢位于脊髓腰段的1～2节。

[多选题]小儿测量体重有关要求是：()

检查(调准)磅秤的零点

排尽大小便

脱衣或仅着单衣

解析：答案：ABC

[单选题]女，2个月，确诊早期先天性梅毒，下述哪项应除外

有畏光、流泪

解析：早期先天性梅毒主要表现有鼻炎、咽炎、喉炎、消瘦、失眠、淋巴结和肝脾肿大、骨软骨炎等。皮肤黏膜损害表现有丘疹鳞屑性或大疱性皮疹、黏膜斑等。

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