正确答案: 4%
B
题目:患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()。
解析:标准答案:B
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]13岁女孩,月经量增多10多天。查体:贫血貌,皮肤散在出血点,肝脾未触及,Hb 100g/L,WBC 10×109/L,PLT25×109/L,骨髓增生活跃,全片可见巨核细胞55个。可能的诊断是
原发性血小板减少性紫癜
解析:原发性血小板减少性紫癜(急性型)特点为起病急,皮肤黏膜自发出血,青春期女孩表现为月经过多,出血重者有贫血表现。血小板常低于20×109/L,骨髓检查呈现增生性骨髓象,成熟未释放的巨核细胞增多。
[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于
婴儿期
[单选题]肺循环血流量增多,而左心室,主动脉血流量减少的先天性心脏病是
房间隔缺损
[多选题]下一步处理包括(提示:活检物最终确定诊断为T淋巴细胞性非霍奇金淋巴瘤。经上述治疗后患儿一般情况好转,呼吸困难症状消除)
有条件时活检物做细胞遗传学检查
有条件时活检物做分子遗传学检查
有条件时做全身P
制订详细的分期化疗方案
[多选题]中枢神经系统白血病的预防性治疗不包括
颅脑放射治疗
侧脑室引流
使用两性霉素B
解析:CDE。预防髓外白血病ALL通常首选大剂量甲氨蝶呤十四氢叶酸钙(HDMTX+CF)方案,配合甲氨蝶呤(MTX)、 Ara-c和地塞米松(Dex)三联药物鞘内注射治疗。ANLL选用三联药物鞘内注射。
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