正确答案:

氨基酸分析 血滴纸片、尿液筛查试验 有机酸分析 血生化检测

ABDE

题目:遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]6个月婴儿,因腹泻伴呕吐3天住院。查体:皮肤弹性稍差,前囟凹,口唇干。该患儿丢失的体液主要为
  • 细胞外液


  • [单选题]外周血CD40+T细胞缺乏见于
  • X-连锁高IgM血症

  • 解析:B。高IgM综合征70%为X-连锁遗传,病因为T细胞CD40配体基因突变,其余为常染色体隐性遗传。

  • [多选题]以下对儿童发育评估描述正确的是:()
  • 按照“儿童生长发育监测图”的运动发育指标进行评估

    每项发育指标至箭头右侧月龄内通过的,为通过。

  • 解析:答案:BC

  • [单选题]此患儿最可能出现的化验结果是MCV(n)MCH(ps)MCHC(%)
  • 80 28 32

  • 解析:人乳中含铁量低,加之未添加辅食,小儿生长发育迅速,易发生缺铁性贫血。Hb90~60g/L为中度贫血。87题缺铁性贫血为小细胞低色素贫血,贫血细胞形态应符合E选项。

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