正确答案:

氨基酸分析 血滴纸片、尿液筛查试验 有机酸分析 血生化检测

ABDE

题目：遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

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[单选题]某男孩，春节生于内蒙古呼盟牧区，现为生后第6天，不明原因出现高热。查体：臀部软组织广泛红肿，稍硬，中央区皮肤暗红，有"浮飘"感。最可能的诊断是

皮下坏疽

解析：正确答案：C

[单选题](79～80题共用备选答案)

C3/T3棘慢波，睡眠中增多

解析：D。儿童良性癫痫发作大多起始于口面部，呈局灶性发作，如唾液增多、喉头发声、不能主动发声或言语，以及面部抽搐等，但很快继发全身性强直～阵挛发作伴意识丧失。发作间期EEG背景正常，在中央区和颞中区可见棘、尖波或棘～慢复合波，一侧、两侧或交替出现，30%的患儿仅在睡眠记录中出现异常。

[单选题]诊断颅内出血最常用的检查是

头颅CT检查

[单选题]原发性血小板减少性紫癜做骨髓穿刺的目的是

了解巨核细胞数量及有无成熟障碍

解析：C。急性病例骨髓巨核细胞数增多或正常。慢性者巨核细胞显著增多；幼稚巨核细胞增多，核分叶减少，核～浆发育不平衡，产生血小板的巨核细胞明显减少，其细胞质中有空泡形成、颗粒减少和细胞质量少等现象。

[多选题]G6PD缺乏症的临床类型。( )

新生儿G6PD缺乏溶血症

蚕豆病

药物性溶血性贫血

感染性溶血性贫血

先天性非球形细胞溶血性贫血

[单选题]患儿男，10岁，因饮酒过多入院。查体：昏睡状，呼吸浅慢，皮肤湿冷，脉细弱，四肢阵阵抽动。关于急救处理，以下错误的是

苯巴比妥200mg肌注止惊

[多选题]该患儿在病程第2周末时突然出现腹痛，心率加快，血压降低。考虑可能发生的情况是

肠穿孔或肠出血

休克早期

解析：患儿主要表现为持续发热伴肝脾肿大，表情淡漠，肝功能轻度异常，外周血常规不高，这些特点均支持伤寒的诊断。由于病程较早，故肥达试验阴性或滴度不高。肥达试验的阳性率一般在伤寒病程10天后上升，因此伤寒早期病原学检测以血培养阳性率为高。伤寒肠道并发症主要发生在病程第2～3周。

[单选题]有关结节性红斑以下错误的是

皮疹消退后局部可发生溃疡

[单选题]女，3岁，因发热、咳嗽、腹泻4天入院子，化验血气pH7.20，PaC0225mmHg，BE -10mmol/L，提示

急性代谢性酸中毒

解析：D。PaC02降低是继发性改变，由代谢性酸中毒深大呼吸所致。

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