正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]已诊断为霍奇金病，首选的治疗方案是

化疗＋局部放疗

[单选题]结合该病儿特点应注意预防下列疾病，但不包括

龋齿

解析：该病儿系幼儿，该阶段小儿接触周围事物增多，智能发育较快，但对各种危险识别能力不足，所以应注意预防意外和中毒。由于活动范围增大而自身免疫力不健全，应注意防止传染病。另外，幼儿期膳食变化较大，应注意预防消化不良和营养紊乱。

[多选题]治疗慢性心力衰竭时,可能引发高钾血症的药物有

血管紧张素转化酶抑制药

螺内酯（安体舒通）

β-受体阻滞药

洋地黄

[单选题]风湿活动的指标下列哪项除外

血．ASO增高

[单选题]哪组液体不是等张液

5％碳酸氢钠10ml．10％葡萄糖50ml

[单选题]房间隔缺损典型病例的心电图最主要表现为

电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞

解析：A。P-R间期延长，V1及V3R导联呈rSr′或rsR′等不完全性右束支传导阻滞的图形。

[多选题]婴幼儿健康指导的内容不包括()。

体格检查

解析：答案：C

[单选题]上海某地区有了水痘病例，为了预防水痘，下列除了哪项外均应采用

对体弱者可用水痘痊愈期血清

解析：水痘病毒一次感染可获终身免疫。

[单选题]3岁患儿，半月来低热，盗汗，食欲缺乏，消瘦，胸片诊断为原发复合征，OT试验1：2000(++)。治疗首选的抗结核药物应为

异烟肼+利福平+链霉素

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