正确答案:

Btk

A

题目：导致该病的基因突变是

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。

苯丙氨酸-4-羟化酶

解析：标准答案：D

[单选题]小儿败血症应选用杀菌剂，败血症治疗疗程为

体温正常，局部感染控制后再继续用药 7～10天

解析：B。抗菌治疗疗程需持续到症状改变，退热后2～3周，或血培养转阴后1～2周或连续2～3次血培养阴性后方可停药。

[单选题]其脱水程度为

轻度

解析：B。轻度脱水的临床表现：精神稍差，略有烦躁不安；体检时见皮肤稍干燥，弹性尚可，眼窝和前囟稍凹陷，哭时有泪，口唇黏膜略干，尿量稍减少。

[单选题]维生素D缺乏性佝偻病激期的主要表现是

骨骼改变

解析：维生素D缺乏性佝偻病激期的主要表现是骨骼改变和运动功能发育迟缓。

[单选题]蛋白质摄入量从每日多少开始

1．5～2．0g／kg

解析：营养不良蛋白质摄入从1．5～2．0g／kg开始，逐步增加到3．0～4．5g／kg

[单选题]患儿男，10岁。多饮，尿量4000一5000mL／d 1个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性。尿比重为1．005，血渗透压300mmol／L，血钠145mmol／L。

尿崩症

[单选题]关于肾盂输尿管连接部梗阻的描述哪个是正确的()。

常是固有的和/或外源性梗阻造成的

解析：答案B

[单选题]出生8个月之后才接种麻疹疫苗的原因是

母体特异IgG持续到生后6个月

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