正确答案:

肺泡通气下降 DNA检查发现异常[CTGn]重复扩增 性功能减退 听力下降 便秘

ABCDE

题目:患者男,24岁。因“发作性肌肉僵直6年余”就诊。患者于6年多前无明显诱因逐渐出现用力咀嚼时松口费力、握拳双手不易张开,伴肌球形成,无波纹样运动,无肌痛,劳累及寒冷无加重,活动1min以内僵硬感好转。无迈步困难,无晨轻暮重。此后肢体僵硬缓慢加重,面部消瘦,四肢肌肉萎缩,以颞肌、咬肌、双手及前臂为主。伴心悸、胸闷,脱发。自发病以来,无皮疹、视力下降,无骨关节畸形,无反酸,无食欲减退。发病以来,饮食、睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:第2胎足月,顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体:BP 110/75mmHg;意识清楚,言语流利,记忆力、计算力、定向力尚可;双瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,眼动充分,无眼震;斧形脸,面部感觉正常,面纹对称,鼓腮力弱,双咬肌、颞肌萎缩;双耳听力粗测正常,伸舌居中,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,双侧咽反射存在,耸肩、转颈有力;四肢肌肉萎缩,远端为主,四肢肌力5级,肌张力适中,紧张度阵发性增高,叩击可见肌球,腱反射减弱,足跖反射中性,病理反射未引出;深、浅感觉无异常,双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准;脑膜刺激征(-)。

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