正确答案:

家族性高胆固醇血症

E

题目：患者，女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L，TG1.5mmol／L，HDL－C 1.2mmol／L，LDL－C 8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]对单核苷酸多态性的描述正确的是 ( )

SNP在人体内分布频密、数量巨大

SNP最多的表现形式是单个碱基的替换

已经成为继RFLP、STR之后的第三代遗传标记

[多选题]有关糖化血清蛋白的叙述，正确的是

90%以上的糖化血清蛋白是糖化白蛋白

受血浆总蛋白浓度的影响

在反映血糖控制效果上比糖化血红蛋白更敏感、更及时

[多选题]临床化学实验室对检验样本采集前活动的指导应包括

申请单的填写

患者准备

原始样本采集的类型和量

原始样本采集所用容器及必需添加物

[多选题]实验室应为患者和用户提供实验室服务的信息，这些信息应包括

实验室提供的临床服务种类

检验申请单填写说明

患者准备说明

样品运送说明

实验室接受和拒收样品的标准

[多选题]关于传染性单核细胞增多症正确的是

是由EB病毒引起的淋巴细胞良性增生的传染病

病人血清中存在嗜异抗体

[多选题]有关生化自动分析仪正确的描述是

干化学试剂的胶膜可减少血浆内源性物质的干扰

分立式分析仪是目前国内外多采用的设计模式

[多选题]聚合酶链反应一个循环包括以下哪些步骤

变性

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退火

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