正确答案:

DMD／BMD

A

题目：男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duehenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿男，9岁。因发热伴视物不清1天来眼科就诊。4天后双眼视力障碍加重，并出现双下肢麻木、行走困难，尿潴留。查体：神清，颈抵抗，腹壁反射消失，双下肢肌力1级，肌张力降低，双巴氏(+)，第5胸椎以下痛觉消失脑脊液寡克隆带阳性，双眼视觉诱发电位异常，脊髓MRI正常。大剂量甲强龙冲击治疗3天，视力恢复至右眼0．04，左眼0．5，肌无力、排尿障碍好转。2个月后复查脊髓MR[发现胸段脊髓损害不完全横贯型炎症。诊断应考虑为

视神经脊髓炎

解析：视神经脊髓炎是视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。急性或亚急性起病的，单眼或双眼失明，其前或其后数周生发横贯性或上升性脊髓炎。单纯性球后视神经炎多损害单眼，没有脊髓病损，也没有缓解复发的病程，多发性硬化磁共振检查脊髓病变节段极少超过1个脊柱节段。故正确答案为D。

[单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

[单选题]下列关于血尿的鉴别，不正确的是

尿三杯试验第一杯血尿提示病变在尿道，第三杯血尿提示病变在肾脏

解析：尿三杯试验第一杯血尿提示病变多在前尿道，第三杯血尿提示病变多在膀胱基底部、前列腺、后尿道或精囊出血；三杯均有血则为膀胱以上出血。

[单选题]“X”型腿属于

佝偻病活动期表现

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