正确答案:

46,XX(XY)/47XX(XY),+21

D

题目:哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]男婴,生后4小时,因呼吸急促入院长。胎龄39周,出生体重3500g,羊水3度污染,脐带绕颈3周,尚未开始喂养。体检:呼吸急促、三凹征(+)、口唇发绀,肺部少许粗湿啰音,心音有力、心律齐,无杂音,腹柔软,神经系统(一)。X线显示:两肺透亮度增加,多处局限性肺不张。首先应考虑的疾病
  • 胎粪吸入综合征


  • [单选题]3岁男孩,以水肿、尿少10天入院。血压150/112mmHg,贫血貌,血红细胞6.1×109/L,血红蛋白61g/L,PLT 40×109/L,网织红细胞5.5%。尿蛋白+++,红细胞3~4/HP,BUN 20mmol/L。最可能的诊断是
  • 溶血尿毒综合征

  • 解析:患儿有急性溶血的表现,血红蛋白下降,网织红细胞明显增高,同时有血小板减少,尿少、尿素氮增高等急性肾衰竭三大特征,不难作出溶血尿毒综合征的诊断。

  • [单选题]一新生女婴,于生后2h起反复发生低钙性抽搐,静脉缓洼5%葡萄糖酸钙收效较微。体检:眼距增宽,小颌畸形,四肢肌张力商,X线胸片未见胸腺影。诊断为DiGeorge综合征。在下列提供的治疗方法中不适合的是
  • 输注新鲜血浆

  • 解析:D。DiGeorge综合征是由于胚胎早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍而使来源于它的器官,如胸腺、甲状旁腺和大血管(如主动脉弓)等发育不全。其主要临床特征为:抗感染能力低下,出生后即有反复感染,新生儿低钙血症和手足抽搐,伴有先天性心血管畸形,外周血T细胞数量明显减少或缺如,接种麻疹疫苗、卡介苗等减毒活疫苗时可引起全身感染,甚至死亡。

  • [单选题](41~42题共用题干)
  • 尿排铜减少

  • 解析:D。主要是血清铜蓝蛋白降低,血清中非铜蓝蛋白的铜增多,尿铜排出量增加,肝含铜量增加。

  • [单选题]患者,女,3岁,平素健康,生长发育正常,体检时发现心尖部可闻及Ⅱ级短促柔和的收缩期杂音,传导局限,心电图检查正常,X线胸片检查正常,最大的可能是
  • 正常心脏


  • [单选题]急性肾炎的治疗哪一项是正确的
  • 应用抗生素7~10天,以消除残存感染


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