正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]胚胎期造血首先出现在

卵黄囊

解析：胚胎期造血首先在卵黄囊出现，然后在肝脏，最后在骨髓。

[单选题]胚胎期造血首先出现在

卵黄囊

[单选题]加入示踪剂后放入( )冰箱过夜。

4℃

[单选题]最可能的诊断是

肺结核

[多选题]患儿6个月，平素易患呼吸道感染，活动后气急、多汗，查体：心前区隆起，在左第2肋间近胸骨旁可扪及收缩期震颤，并在该处可闻及粗糙的连续性机器样杂音，以收缩期杂音为主，X线检查示左室增大，有"肺门舞蹈征"，应诊断为()。

动脉导管末闭

解析：标准答案：D

[单选题](44～45题共用题干)

单纯性肾病

解析：B。肾病综合征诊断标准：大量蛋白尿[尿蛋白(＋＋＋～＋＋＋＋)；1周内3次， 24小时尿蛋白定量50mg/kg]；血浆白蛋白低于30g/L；血浆胆固醇高于5.7mmol/L;不同程度的水肿。以上四项中以大量蛋白尿和低白蛋白血症为必要条件。

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