正确答案:

地中海贫血

题目：11个月小儿，广东人，母有流产史，近5个月面色苍白，在“感冒”时加重，伴小便呈茶色，无发热，皮肤黏膜无出血，曾在外院输血2次。查体：明显贫血貌，双巩膜轻度黄染，双肺(-)，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期吹风样杂音，肝右肋下3cm，质中，脾左肋下5cm，硬。

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]8个月男孩，持续高热、咳嗽、喘憋12天，加重3天，嗜睡，抽风2次，昏迷抢救无效死亡，胸片左肺下呈大片状阴影。尸检：病理所见为支气管和肺泡间质炎，病灶互相融合，气管支气管上皮广泛坏死，支气管管腔闭塞，肺实质严重炎症实变，考虑符合何种肺炎

[单选题]小儿腹泻伴脱水，应首选哪项检查

[单选题]肾上腺素的使用指症是：( )

[单选题]10岁，女，双下肢水肿、尿少伴心悸，X线示左心室扩大,血BUN12.9mmol/L，肌酐 265.2～/μmol/L尿常规红细胞(＋)，眼底：广泛小动脉收缩伴少量出血及渗出，最不可能存在的体征是

解析：D。心力衰竭时心排血量一般均减少到低于正常休息时的心排血量，故称为低输出量心力衰竭，血压不增高。

[单选题]哪项不是中度脱水的临床表现

解析：D。中度脱水：患儿精神萎靡或烦躁不安；皮肤苍白、干燥、弹性较差，眼窝和前囟明显凹陷，哭时泪少，口唇黏膜干燥；四肢稍凉，尿量明显减少。

[单选题]可能的诊断为

解析：B。肌阵挛发作，为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂(0.35秒)收缩，常表现为突然点头、前倾或后仰，而两臂快速抬起。重者跌倒，轻者感到患儿“抖”了一下。发作中通常伴有全脑棘-慢或多棘慢波爆发。大多见于有广泛性脑损伤的患儿。

[单选题]原发性肾小管酸中毒最常见的遗传方式为

解析：B。肾小管酸中毒有原发性和继发性，原发者见于先天性肾小管功能缺陷，多为常染色体显性遗传，也有隐性遗传和特发病例。

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