正确答案:

糖原累积病

E

题目：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2．3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]男，11岁，10天来右腰胁部阵发性绞痛而来诊，体检：无浮肿、血压正常，右肾区轻微叩击痛。尿常规：尿蛋白(士)，镜检红细胞满视野/HP。患儿的祖父、大伯、父亲均有肾结石病史。确诊本病首选的检查是()。

尿钙/尿肌酐、24时尿钙定量

解析：标准答案：B

[单选题]5岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规：白细胞5×109／L，中性粒细胞0．4，淋巴细胞0．6；CD3细胞50％，CD4细胞35％，CD8细胞25％；血清IgG 1．2g／L， IgM 0．6g／L，IgA 0．3／L。其可能的诊断为

继发性免疫缺陷病

[多选题]新生儿高胆红素血症光疗指征为血清总胆红素大于( )

171256umol/l(1215mg/dl)

解析：答案：C?

[单选题]人乳中含脂肪最多的是

过渡乳

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是

肝脏

[多选题]病史中还应补充询问什么重要内容

有无呼吸困难及程度

吸入过敏原病史

遗传性疾病史

解析：患儿有咳嗽发热，肺部干湿性啰音，首先考虑是肺部感染，但患儿有肺部哮鸣音、呼吸困难明显并有发绀，应排除哮喘及心源性哮喘可能。所以应询问既往有无吸入过敏原哮喘发作病史及家族过敏史或哮喘史、先天性心脏病史。提示：患儿于1天前咳嗽加重，呼吸困难明显，呈端坐呼吸，不能平卧，既往体格健康，无哮喘及先天性心脏病史。

[单选题]急性白血病患儿急性肾衰竭最常见的原因是

高尿酸血症和尿酸性肾病

解析：急性白血病患儿肾受损可有几种机制，包括白血病细胞浸润、继发性肾盂肾炎及尿酸性肾病。其中引起肾衰最常见的原因是继发于急性高尿酸血症(白血病细胞大量破坏)的尿酸性肾病。

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