正确答案:

氨基酸分析 血滴纸片、尿液筛查试验 有机酸分析 血生化检测

ABDE

题目：遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]关于生长激素缺乏症(GHD． 的病因,下列错误的是( )

同时伴有甲状腺机能低下

[单选题]男性患儿，诊断为胆道蛔虫病，其病史、体征不支持诊断的特征是

发病12～24h常有明显黄疸

解析：胆道蛔虫病以儿童和青年人多见。主要症状是腹痛，可以突然发生剧烈的上腹部疼痛，呈阵发性，持续一定时间后可自行缓解，间隙期可以完全不痛。常可伴恶心、呕吐，常见有吐出蛔虫者。

[单选题]免疫学过筛试验，不包括

T细胞及其亚群数量的检测

[单选题]胸片检查提示双肺纹理粗乱。纤维支气管镜检查除外异物及发育不良。该患儿最可能的诊断是

婴儿哮喘

解析：胸片除外肺实质病变、发育异常、直接或间接地异物征象、肺结核等。

[单选题]3岁男孩，Jb电图显示电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞，右心室肥大，最可能是哪种先天性心脏病

继发孔型房间隔缺损

解析：B。继发孔型房间隔缺损时右心房、右心室增大，心电图电轴右偏平均额面电轴为十95°～＋170°。P-R间期延长，V1及 V3R导联呈rSr′或rsR′等不完全性右束支传导阻滞的图形。

[单选题]下列哪一种药物最不易引起神经损害而致聋

先锋霉素

[单选题]男孩，8岁，因父亲患结核病住院要求检查。无任何不适主诉。PPD试验结果为红晕10mm，72小时后反应消失。根据实验结果应考虑

反应结果与接种卡介苗有关

解析：PPD实验结果是看硬结直径大小而不是红晕大小，正常接种卡介苗以后，PPD试验硬结直径一般是5～9mm阳性反应持续2～3天即消失，而自然感染结核菌以后PPD试验硬结直径10—15mm，阳性反应持续时间较长，可达7～10天以上。所以本题答案应选E而非D。

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