正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪个治疗方案最佳

口服补液盐及治疗上感

[单选题]患儿，女，2岁。发热咳嗽3天，有气促、烦躁。查体：体温38.2℃，呼吸64次/分，口唇发绀，有鼻翼扇动及三凹征，双肺可闻中细湿啰音，心率180次/分，心音低钝，胸骨左缘第3～4肋间可闻3级收缩期杂音，可触到收缩期震颤，肝肋下3cm，X线胸片见左心室增大，肺动脉段突出，双下肺有散在小点状阴影，诊断肺炎并发心衰，其原发病可能是

室间隔缺损

解析：D。室间隔缺损体检心界扩大，胸骨左缘第3、4肋间可闻及3～4级粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。X线检查见中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。

[单选题]女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断

肝豆状核变性

解析：E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等，晚期精神症状更为明显；角膜K-F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查。

[单选题]关于小儿神经发育,叙述正确的是

4个月以内，克尼格征（＋）

[多选题]新生儿保健重点着重体现在：()

以上均正确

解析：答案：E

[单选题]关于青春期的描述哪项是错误的( )

以上都不对

解析：青春早期体格生长加速，青春中期第二性征迅速发育，青春晚期体格生长仍以较慢速度进行，在青春期生长激素作用并没有减弱，因此关于青春期描述都不对。

[单选题]不造成肠黏膜损伤的致病菌是

产毒性大肠埃希菌

[多选题]符合糖尿病酮症酸中毒的实验室检查是

血钾增高

二氧化碳结合力下降

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