正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于生长发育一般规律的论述，哪些是正确的?()

生长发育过程是连续的

生长发育过程中有阶段性

生长发育速度呈波浪式

解析：答案：BCD

[单选题]R0ger病的缺损直径为

小于5mm

解析：室间隔缺损的小型缺损即R0ger病，小于5mm，常见于肌部，5～10mm属中型，大于10mm为大型。

[单选题]新生儿期苯丙酮尿症的筛查

GUTHRIE细菌抑制生长抑制试验

[单选题]口服补液盐中不含有

Ca22+

[多选题]体内发育最快的免疫球蛋白是()。

IgM

解析：答案：A

[多选题]有助于确诊的检查为

血培养

抗“O”

EB病毒抗体

嗜异凝集试验

心电图

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