正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]脱水患儿，血清钠140mmol／L，纠正累积损失量应选用

2：3：L液

[单选题]散发性呆小症临床最早出现的表现是

新生儿期生理性黄疸延长

[单选题]患儿，男，10岁，反复咳嗽、咳痰3年，曾咯血2次。2年前曾行支气管镜检查，于右下叶支气管取出异物(瓜子壳)。检查：右肺底部粗中湿啰音，咳痰后消失。可能的诊断是

支气管扩张

[单选题]Ⅲ度房室传导阻滞，反复阿一斯综合征发作，最适宜的治疗是

安装人工心脏起搏器

[单选题](41～43题共用题干)

酸中毒

解析：B。酸中毒时CQCP低于18mmol/L。

[单选题]关于母乳性黄疸，下列哪一项概念是错的

此因母乳内葡萄糖-6-磷酸酶活性特高使胆红素在肠道重吸

解析：E。母乳性黄疸，病因不清。可能与母乳中的β-葡萄糖醛酸苷酶进入患儿肠内，使肠道内未结合胆红素生成增加有关，见于母乳喂养儿。

[单选题]下列哪项不是散发性先天性甲低的临床表现

身材矮小，小指向内弯曲，通贯手，小指第二指节常不发育

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