正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]川崎病的发病年龄多见于

婴幼儿

[单选题](46～48题共用题干)

支气管哮喘

解析：C。婴幼儿哮喘诊断标准①年龄3岁，喘息发作3次；②发作时双肺闻及呼气相哮鸣音，呼气相延长；③具有特应性体质，如过敏性湿疹，过敏性鼻炎等；④父母有哮喘病等过敏史；⑤除外其他引起喘息的疾病。

[单选题]下列哪项实验室检查对诊断最有意义

血清铜蓝蛋白

[单选题]女，6月，发热、咳嗽1周，烦躁，惊厥1次。查体：体温39℃，呼吸50次/分，双肺满布细小水泡音，心率140次/分，脑膜刺激征阴性。最可能的诊断是

支气管肺炎合并高热惊厥

解析：D。单纯性FS(又称典型FS)多数呈全身性强直一阵挛性发作，少数也可有其他发作形式，如叽阵挛、失神等。持续数秒至①分钟，可伴有发作后短暂嗜睡。发作后患儿除原发疾病表现外，一切恢复如常，不留任何神经系统体征。在一次发热疾病过程中，大多只有1次，个别有2次发作。毛细支气管炎仅发生于2岁以下小儿，多数在6个月以内。喘憋和肺部哮鸣音为其突出表现。主要表现为下呼吸道梗阻症状，出现呼气性呼吸困难，呼气相延长伴喘鸣。喘憋缓解期可闻及中，细湿啰音。

[单选题]儿童有便血症状，而大便次数及性状正常者，首先考虑的诊断是

息肉

[单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

苯丙酮尿症

[单选题]病毒性心肌炎在下列哪种情况下可试用糖皮质激素

Ⅱ～Ⅲ度房室传导阻滞

解析：糖皮质激素可促进心肌中酶的活力，改善心肌功能，减轻心肌炎性反应和抗休克作用，一般用于急症抢救病例和较重的急性病例，如Ⅱ～Ⅲ度房室传导阻滞。

[单选题]最具诊断价值的实验室检查是

血培养

解析：血培养阳性是诊断新生儿败血症的金标准。

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