正确答案:

血浆和白细胞的α半乳糖苷酶A活性检测 肾、皮肤或结膜等组织活检病理检查 α半乳糖苷酶A编码基因突变检测

ADE

题目:对Fabry病诊断有用的检测方法和指标有

解析:ADE

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]男性,45岁。梨形心,心尖区可闻及舒张期隆隆样杂音,局限不传导。该杂音的形态是
  • 递增型

  • 解析:二尖瓣狭窄时,在心尖部听到隆隆样或雷鸣样舒张中、晚期杂音,一般为递增型,音调较低而局限(于心尖区1~4cm范围内),左侧卧位呼气末时或经运动后较清楚。二尖瓣舒张期杂音可因极度顺钟向转位,杂音移至左腋下部最清楚。杂音呈递增型是由于心房强力收缩所致,当晚期病例由于高度心房扩大,心房收缩力减弱,或发生心房纤颤时,则递增型消失。

  • [多选题]急性感染性多神经根炎临床特点包括以下哪几项内容
  • 好发年龄小于10岁

    肢体为对称性、弛缓性瘫痪

    可表现为Miner-Fisher综合征

    脑脊液蛋白细胞分离


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