正确答案:

特异性酶活性测定

D

题目：确诊黏多糖病的实验室检查是

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[单选题]女，6月，发热、咳嗽1周，烦躁，惊厥1次。查体：体温39℃，呼吸50次/分，双肺满布细小水泡音，心率140次/分，脑膜刺激征阴性。最可能的诊断是

支气管肺炎合并高热惊厥

解析：D。单纯性FS(又称典型FS)多数呈全身性强直一阵挛性发作，少数也可有其他发作形式，如叽阵挛、失神等。持续数秒至①分钟，可伴有发作后短暂嗜睡。发作后患儿除原发疾病表现外，一切恢复如常，不留任何神经系统体征。在一次发热疾病过程中，大多只有1次，个别有2次发作。毛细支气管炎仅发生于2岁以下小儿，多数在6个月以内。喘憋和肺部哮鸣音为其突出表现。主要表现为下呼吸道梗阻症状，出现呼气性呼吸困难，呼气相延长伴喘鸣。喘憋缓解期可闻及中，细湿啰音。

[单选题]女，4岁，半年来多次发现尿色混如米汤，尿常规镜检红细胞8～10／HP，其父亲有肾结石病史。

尿红细胞形态

解析：患儿临床表现为血尿，诊断应首先区分为肾小球性或非肾小球性血尿，尿红细胞形态学检查最有助于诊断。

[单选题]患儿10个月，因间断腹泻2个月，面色苍白1个月就诊，大便2～3次／天，呈糊状，母乳喂养，4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎，而行小肠大部切除，术后一般情况渐好转。查体：皮肤黏膜苍白，舌细微震颤，心脏(-)，肝肋下2．5cm，脾肋下1cm，血红蛋白70g／L，红细胞2×1012／L，白细胞5．2×109／L，部分中性粒细胞有核左移。

营养性巨幼红细胞性贫血

[单选题]10岁，男，身高100cm，头大，四肢短，手指、足趾粗短，躯干基本正常，智力正常。确诊根据哪项检查

生长激素

解析：B。生长激素刺激实验，生长激素缺乏症的诊断依靠GH测定。生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。

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