正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿男，6个月。出生时有重度窒息史，近1个月出现点头哈腰状发作。体检：目光呆滞，无追视，不能竖颈，不能翻身，看到玩具无表情，不能伸手抓物。

高幅失律

[单选题]患儿近1周腹泻，每天5～6次，入院前突然出现喷射性呕吐，头痛，伴右侧肢体肌张力、肌力减低，该患儿最可能的并发症是

脑栓塞

解析：患儿本身由于慢性缺氧血黏滞度就高，再加上腹泻失水血黏滞度进一步增高，并且有神经系统症状和一侧肢体功能障碍，所以考虑并发脑栓塞的可能性最大。

[单选题]如果大便化验为有较多的脂肪球，而需继续哺母乳，此时应该

仅吸吮最初一部分乳汁

解析：B。将哺乳过程分为三部分，即第一部分分泌的乳汁脂肪低而蛋白质高，第二部分乳汁脂肪含量逐渐增加而蛋白质含量逐渐降低，第三部分乳汁中脂肪含量最高，可能是给婴儿停止9甫乳的一个“安全信号”。

[单选题]本病光疗的主要作用是

降低血清胆红素

解析：光疗可以使未结合胆红素ⅨaZ型转化为ⅨaE型，这些异构体为水溶性，增加排泄，从而降低血清胆红素。而换血治疗是根本，不仅可以降低胆红素，亦可换出致敏的红细胞和血型抗体，防止继续溶血。

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