正确答案:

参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致

A

题目：原发性免疫缺陷病多是由

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]最需要的实验室检查

大便常规

[单选题]首要处理的重点是

静注呋塞米

解析：患儿存在循环充血，应先利尿促进液体排出。

[单选题]一患儿有发热、关节肿痛，心脏炎伴心力衰竭，被诊断为风湿热，口服泼尼松治疗12周，停药后1～2天出现低热、关节痛，查ESR 45mm／h，应首先考虑

药物的反跳现象

[单选题]患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

先天性甲状腺功能低下

[多选题]若新生儿于生后24小时内即出现黄疸，应首选哪项检查

检测母子血型

解析：【答案】D

[单选题]为排除风湿热，应做下列哪项检查

心脏超声和血ASO检测

[单选题]确诊的重要检查是

肾B超

解析：C。肾B超可观察腹主动脉和肠系膜上动脉所成夹角即可诊断。

[单选题]颅咽管肿瘤常有

视力和视野的缺损

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