正确答案: 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
A
题目:男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]痰疾多首选( )
丰隆
[多选题]关于流行性脑脊髓膜炎的临床表现,下列哪项正确
脑膜炎的性质属于化脓性
外周血白细胞增高,中性粒细胞为主
解析:70%左右病人出现皮肤瘀点和瘀斑,小婴儿由于颈肌力量弱,反应低下脑膜刺激征可不明显。
[多选题]麻疹的隔离期通常是
出疹后5天
并发肺炎者,出疹后10天
解析:麻疹的隔离期通常是:一般病人出疹后5天;合并肺炎者,延长至出疹后10天。
[多选题]预防新生儿硬肿症的措施有 ( )
避免早产、窒息、产伤
注意保暖
供给足够热量
预防感染
纠正器官功能紊乱
[多选题]新生儿溶血病的临床特点为
黄疸
贫血
严重者并发胆红素脑病
Rh血型不合引起的临床表现比ABO血型不合者严重
解析:AB0溶血主要引起黄疸。Rh溶血造成胎儿重度贫血,甚至心力衰竭。重度贫血、低蛋白和心力衰竭可导致全身水肿(胎儿水肿)。贫血时,髓外造血增强,可出现肝脾大。胎儿血中的胆红素经胎盘入母亲肝脏进行代谢,故娩出时黄疸往往不明显。出生后,由于新生儿胆红素的能力较差,因而出现黄疸。血清未结合胆红素过高可透过血脑屏障,使基底核等处的神经细胞黄染,发生胆红素脑病。
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