正确答案:

四氢生物嘌呤生成不足

题目：非典型苯丙酮尿症

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男婴，16天，因发热3天，吃奶差2天，伴嗜睡、呕吐入院，无腹泻。查体：体温38℃，反应差，面色发灰，前囟饱满，心肺正常，腹部软，肝肋下3cm，四肢肌张力低。母亲孕期有腓肠肌痉挛史。该病儿最可能的诊断是

解析：病儿有发热及反应差、呕吐、前囟饱满等神经系统表现，新生儿化脓性脑膜炎可能性大；新生儿上呼吸道感染并低钙惊厥不会有前囟饱满；生后已16天，无外伤等可以除外新生儿破伤风。

[单选题]1岁体检，上述哪个反射阳性而没有临床病理意义

[多选题]胎龄28周的早产儿，出生体重1050g，生后有呻吟、吐沫，并进行性加重，拍胸片示：双肺透光度低，毛玻璃样，可见支气管充气征。查体：早产儿貌，反应差，全身皮肤青紫，鼻翼扇动，三凹征阳性，双肺呼吸音低。心率160次／分。

解析：胎龄28周37周为早产儿，28周为极早早产儿。体重<1000g为超低出生体重儿，1000g而≤1500g，为极低出生体重儿。结合胎龄，生后即有呼吸困难，胸片有典型的RDS表现，而且有三凹征等表现。所以应存在呼吸衰竭。

[单选题]新生儿对某些传染病有一定的免疫力，主要是通过胎盘从母体获得了

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