正确答案:

无病因治疗，对症治疗 严重低血糖时，注意维持血糖稳定 1岁以后可用生玉米淀粉治疗 家庭中如有未发病的同胞兄妹，应定期检查，如需生下一胎，可进行遗传咨询 预防感染

ABCEF

题目： 患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊。查体发现肝大，肝功能正常，血小板功能异常，血糖低，高血脂，酮症酸中毒，尿酸升高，为明确诊断，经进一步检查发现，患儿骨质疏松，肌张力低，进行肾上腺素试验，血糖无明显升高。

解析：糖原累积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病，患儿临床表现轻重不一，呈娃娃脸，肌张力低，智能发育多正常。重症患儿新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状和体征。患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症，可出现骨质疏松，可并发肾病或肾功能异常。为明确诊断，实验室检查包括血液生化测定、肾上腺素试验、胰高血糖素试验、肝组织活体检查和酶活力测定、外周血白细胞DNA分析协助进行基因诊断。该患儿无病因治疗，如出现低血糖等给予对症治疗，严重低血糖时，注意维持血糖稳定；1岁以后可用生玉米淀粉治疗，每4～6小时喂一次，每次1.75～2.0g/kg体重，以预防低血糖和乳酸血症；饮食治疗中注意补充维生素和矿物质；家庭中如有未发病的同胞兄妹，应定期检查，如需生下一胎，应进行遗传咨询。

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[多选题]关于小儿身长发育，下列哪些是正确的

出生时上部量大于下部量，中点在脐上

2～12岁身长计算公式：年龄×7+70

第1年头部生长最快，躯干次之

12岁时上下部量相等

解析：1）随着青春期的结束而下肢终止生长.而脊椎骨的生长时间仍将 继续。因此E选项错误；2）出生时上部量大于下部量，中点在脐上。12岁时上下部量相等；3）2～12岁身长计算公式：年龄×7+70

[多选题]生理体重下降的特点是

母乳量不足所致

发生在生后1周内

体重在14天之内可恢复

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解析：宝宝在出生后一周内体重都会有正常的生理性下降一般在出生后2~4天,宝宝体重可以下降6%~9%,最多不超过10%,一般在10天左右恢复至出生体重,也有的晚至第三周才恢复到出 生体重

[多选题]动脉导管未闭的血流动力学改变有

出生后动脉导管持续开放

血流从主动脉经导管分流至肺动脉

左心负荷加重

左心房、左心室扩大

解析：1、出生后不久，肺动脉的阻力仍较大、压力较高，因此左至右分流量较少，或仅在收缩期有分流。此后肺动脉阻力逐渐变小，压力明显低于主动脉，分流量亦随之增加。2.随着肺循环阻力的增加和肺动脉高压的发展，左至右分流量逐渐减少，较好终出现反向（右至左）分流，躯体下半部动脉血氧含量降低，趾端出现紫绀。3、流经二尖瓣孔的血量过多时，会出现二尖瓣相对性狭窄。肺静脉血排流受阻、压力增高，可导致肺间质性水肿。4、由于流经升主动脉和主动脉弓的血量增多而使其管腔扩大；肺动脉血量增加亦呈同样反映。

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