正确答案:

智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

E

题目：苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪项指标不提示颅内压增高

心率增快

[单选题]下列哪项不是伤寒的临床表现

白细胞数增多

[多选题]由窒息缺氧引起的颅内出血部位多在

脑室管膜下，脑室内

蛛网膜下隙，脑实质内

[单选题]出生1周内的新生儿

早期新生儿

[单选题]如果此患儿ASO升高，补体C3降低，诊断是

急性链球菌感染后肾炎

[单选题](40～41题共用题干)

灰白色大便

解析：胆囊炎引起梗阻性黄疸。

[单选题]疑诊小脑、脑干出血等病变，宜选择的检查

头颅MRI

解析：头颅CT不仅能明确是否为颅内出血，而且可以明确出血部位，价格便宜，是诊断颅内出血最常用的检查。早产儿、极低体重颅内出血特别是早期，因病情较不稳定，过多搬动亦可加重或诱发颅内出血，所以宜选择床旁头颅B超检查。对于小脑、脑干出血等病变，头颅MRI因选择扫描的层面宽而且图像清晰，宜首选。

[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

裂隙灯检查角膜K-F环

血清铜蓝蛋白测定

基因诊断

24h尿铜测定

同位素铜结合试验

[单选题]下列哪项不是碘缺乏病

牙釉质出现明显黄褐色斑纹

解析：正确答案：E

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