正确答案:

RAG1/RAG2缺陷 ADA缺陷 ZAP-70缺陷 PNP缺陷

ABDE

题目：下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是

解析：ABDE

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]8个月婴儿体重6．5 1(g，身长65cm，头围44cm，能爬，肌张力正常，乳牙未萌出。应诊断为

营养不良

[单选题]为协助治疗首先应选择的检查是

血气＋血电解质

[多选题]若患儿确诊为结核性脑膜炎，典型的脑脊液改变符合

糖明显下降，氯化物下降，蛋白明显升高，细胞数升高，以淋巴增高为主

脑脊液压力增高，外观呈毛玻璃样，静置后可有蜘蛛网状薄膜形成

[单选题]11岁男孩，确诊为胰岛素依赖性糖尿病，自测血糖及尿糖，近3个月以来，血糖尿糖均比较正常，今测血红蛋白HbAlc为15％，最适当的判断是

血糖尿糖测试欠准确

解析：红细胞自生成到衰老死亡整个过程中，其血红蛋白β链N端可与血液中的葡萄糖牢固结合，形成HbAlc，这是一个不需要酶参与的缓慢过程，且其合成量与血糖浓度成正比。因此HbAlc可作为患儿病情在以往2～3个月期间是否获得满意控制的指标：正常人7％，治疗良好的糖尿病患儿应9％，如＞12％则表明治疗不理想。

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