正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

D

题目:苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]维生素D缺乏性手足搐搦症多见于
  • 6个月以下婴幼儿


  • [单选题]狂犬病的临床特征不包括
  • 肠麻痹


  • [单选题]女孩4岁,因发热5天,烦躁,左下肢不能行走1天,今晨突然面色苍白,呼吸急促来诊。查体:T38.5℃,神志清,重病容,呼吸每分钟40次、浅促,口唇略绀,咽充血,心肺无异常,腹软,左下肢肌力0级,无病理反射,诊断为脊髓灰质炎。脊髓灰质炎病人出现呼吸肌瘫痪或呼吸中枢障碍时,下列处理中哪项不恰当
  • 用大剂量镇静剂制止烦躁,减少氧消耗


  • [单选题]12岁小儿,发热、谵语3天,抽搐1次。查体:意识模糊,时有躁动,颈强阳性,双侧巴氏征阳性。腰穿脑脊液外观清亮,白细胞150×106/L,多核0.35,单核0.65,蛋白(+),糖2.78mmol/L,氯化物128mmol/L。脑电图广泛重度异常,头颅CT右侧颞叶局限性低密度灶。诊断为
  • 单纯疱疹病毒脑炎


  • [单选题](44~46题共用题干)
  • 其体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数-2SD

  • 解析:A。5岁以下营养不良的体格测量指标的分型和分度如下:体重低下:其体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数一 2SD,如在中位数-2SD~中位数-3SD为中度;在中位数-3SD以下为重度。

  • [单选题]最可能的病因是
  • 生长过速


  • [多选题]9个月,男,反复呼吸道感染伴慢性中耳炎近6个月。新生儿期反复低钙抽搐,经静脉补充钙剂、止痉剂和维生素D可暂时缓解。抽搐逐渐减少,近1个月未再发作。伴有先心病和特殊面容。最可能诊断()。
  • 胸腺发育不良

  • 解析:标准答案:E

  • [单选题]女孩,15岁。1周前受凉后咳嗽,发热,3天后四肢乏力,发麻,说话口齿不清,逐渐加重而不能行走入院。检查:双眼睑闭合不全,不能皱额、鼓腮,四肢弛缓性瘫痪,肌力Ⅱ级。诊断可能是
  • 急性感染性多发性神经根炎


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