正确答案:

四氢生物嘌呤生成不足

D

题目：非典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]需要定期注射人体球蛋白的疾病是

X连锁无丙种球蛋白血症

[单选题]女，12岁，发热2周，1周来右膝关节、左踝关节相继红肿痛并有活动障碍，心尖部有Ⅱ级BSM，末梢血白细胞15×109／L，N 80％，HB 120g／L，PLT156×109／L。

风湿热

解析：B错，儿童类风湿因有关节痛而易相混淆，但类风湿发病以小关节为主；红斑狼疮也是免疫系统疾病，可有发热，影响多器官，但多以肝、肾、血液系统损害和皮肤表现为主。

[多选题]女，10岁。因发热、伴阵发性咳嗽28天，有少量白黏痰。体检：两肺散在粗、中湿啰音，左下肺呼吸音低，心率102次/分，律齐，未闻杂音。胸片示左肺上、下大片影，左下肺外带有带状阴影。心电图示二度房室传导阻滞，Q-T间期延长，T波低平。血红蛋白120g/乙白细胞4.5×109/L。为确诊和鉴别诊断，需作哪些检查

病原学检查(包括痰培养、菌体抗原、病毒抗体等)

心肌酶

抗核抗体等

PPD或OT试验

支原体抗体

解析：ABCDE。病原学检查及支原体抗体可明确病原，心肌酶、抗核抗体、PPD或 OT试验用于诊断和鉴别诊断。

[多选题]新生儿肺病透明膜病病因中最主要的因素是()

胎儿的肺泡表面活性物质缺乏

解析：答案： C?

[单选题]对早期快速诊断新生儿败血症最有意义的是

血急相蛋白测定

[单选题]下列哪项属于中枢性呼吸衰竭的呼吸改变

呼吸节律不整

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