正确答案:

染色体核型为：48，XXXY

D

题目：先天睾丸发育不全综合征

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]婴儿期常见引起心力衰竭的原因有

室间隔缺损

房间隔缺损

心内膜弹力纤维增生症

法洛四联症

解析：ABCD。小儿时期心衰以1岁以内发病率最高，其中尤以先天性心脏病引起者最多见。心力衰竭也可继发于病毒性、川崎病、心肌病、心内膜弹力纤维增生症等。儿童时期以风湿性心脏病和急性肾炎所致的心衰最为多见。另外，贫血、营养不良、电解质紊乱、严重感染、心律失常和心脏负荷过重等都是儿童心衰发生的诱因。

[单选题]肾脏不产生和分泌的激素是

1，25-(OH)2D3

解析：食物中的维生素D2被吸收后与血浆中的维生素D结合蛋白相结合后转运到肝脏，首先在肝脏发生第一次羟化，生成25-羟维生素D3[25-(OH)D3]，循环中的[25一(OH)D3]与α-球蛋白结合被运到肾脏，在近端肾小管上皮细胞线粒体中的1-α羟化酶的作用下再次羟化，生成有很强生物活性的1，25-二羟维生素D即1，25-(OH)2D3。

[单选题]关于蛋白同化激素治疗身材矮小的原则下列哪项是错误的

任何年龄均可应用

[单选题]5岁小儿，体重20kg，24小时尿量1000ml。血BUN 6．8mmol／L，肌酐75μmol／L，泼尼松治疗，尿Cr 3490μmol／L。

70ml(1．73m2.min)

解析：Ccr=尿肌酐浓度×尿流量(ml／min)／血肌酐浓度校正肌酐浓度=Cer×1．73÷小儿体表面积(m2)根据体重计算体表面积=体重(kg)×0．035+0．1

[单选题]此患儿最常见的并发症是

心力衰竭

[单选题]重症肌无力最常合并

胸腺肿瘤或胸腺增殖

[多选题]患儿6个月，平素易患呼吸道感染，活动后气急、多汗，查体：心前区隆起，在左第2肋间近胸骨旁可扪及收缩期震颤，并在该处可闻及粗糙的连续性机器样杂音，以收缩期杂音为主，X线检查示左室增大，有"肺门舞蹈征"，应诊断为()。

动脉导管末闭

解析：标准答案：D

[单选题]最有效的治疗措施为

骨髓或脐血干细胞移植

[单选题]若不能缓解，立即选择哪种药物喷雾吸入

β受体激动剂

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