正确答案:

RAG1/RAG2缺陷 ADA缺陷 ZAP-70缺陷 PNP缺陷

ABDE

题目：下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是

解析：ABDE

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]急性肝功能衰竭饮食中每天不大于0．5g／kg的是

蛋白质

[单选题]结核菌素假阴性可见于

粟粒性肺结核

[单选题]患儿，女，8岁，因反复水肿、尿少4周入院。查：血压90／68mmHg，尿蛋白(+++)，尿红细胞3～5个／HP，尿白细胞0～3个／HP，血浆白蛋白25g／L，Ch 9mmot／L，BUN 7mmol／L。采用泼尼松短中长疗法，现已口服泼尼松15mg，tid，共8周。近1周来，尿蛋白阴性。

肾炎性肾病

解析：患儿有肾病综合征的四大临床特点：大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症及水肿，同时伴有血尿，符合肾炎性肾病的诊断。

[单选题]D／G易位型Down综合征

46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)

[单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

异染性脑白质营养不良

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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