正确答案:

45．XO

A

题目：以下哪项不是21-三体综合征的核型

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是

智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

[单选题]人乳与牛乳相比有以下优点，其中错误的是

蛋白质含量比牛乳高

解析：人乳中蛋白质含量为12g／L，而牛乳为35g／L，但人乳营养丰富，乳清蛋白含量多，遇酸形成的凝块较牛乳巾含有的大量酪蛋白所形成的凝块小，易消化吸收。另外人乳中含有较多的免疫因子，包括乳铁蛋白、分泌型IgA等。

[单选题]女孩，3岁，发热20天，反复呕吐、烦躁。近3天意识模糊，惊厥1次，T 38．4℃，颈抵抗，克氏征、布氏征均阳性。脑脊液细胞500×109／L，多核0．2，单核0．8，糖2．0mmol／L，氯化物85mmol／L，首选治疗是

异烟肼+链霉素+利福平+吡嗪酰胺

[单选题]静注丙种球蛋白治疗有效

低IGG血症

[多选题]前囟测量方法：()

对边中点的连线

解析：答案：B

[单选题][假设信息]假如病人在检查过程中出现抽搐，紧急应用的药物是

用地西泮肌内注射

[单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

异染性脑白质营养不良

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

[单选题]7个月男婴，腹泻已3～4天，大便8～9次／日，呈稀水样，伴呕吐1～2次／日。入院体检呈中度脱水，皮肤略干燥，弹性差，心音低钝。此患儿入院最重要的处理是

纠正水电解质紊乱

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