正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目：确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]胎龄大于或等于37周，而小于42周的新生儿

足月儿

[单选题]有关川崎病的描述下列哪项不妥

病理改变主要涉及冠状动脉的毛细血管

[单选题]关于正常新生儿电解质的特点，下列哪项是错误的

10天内血钾水平较低

解析：早期新生儿血钾、氯、磷和乳酸偏高，血钠、钙、碳酸氢盐偏低。

[单选题]新生儿肺透明膜病的X线表现不正确的是

部分肺泡呈代偿性气肿

解析：新生儿肺透明膜病是由于肺表面活性物质缺乏引起肺泡膨胀不全，所以不会出现部分肺泡呈代偿性气肿。

[单选题]对学龄期小儿查体时下列哪项不属于异常

扁桃体Ⅰ～Ⅱ度肿大

[单选题]我国初次接种麻疹疫苗的适宜年龄是

8个月

[多选题]男性，11岁。因排尿疼痛和反复尿路感染就医。B超检查发现膀胱内可疑囊性占位，静脉肾孟造影发现膀胱内有造影剂充盈缺损区。下一步必须要做的检查是

小儿膀胱镜检查

解析：答案：E

[单选题]8个月婴儿，皮肤苍白，食欲不佳，精神不振1个月，查体：皮肤、黏膜苍白，心前区可闻Ⅱ级吹风样收缩期杂音，肝肋下3cm、质软，脾肋下1cm。血常规：血红蛋白70g／L，红细胞3．5×1012／L。末梢血涂片染色检查：红细胞大小不等，中心浅染，以小细胞为多。最符合哪种贫血

缺铁性贫血

[单选题]3日龄足月儿，其母患糖尿病，患儿于今日上午查体见心率175次／分，目前最需要做的检查是

血糖

解析：新生儿低血糖症状不典型，患儿出现心动过速，气促、拥抱反射减弱均可包含在其中，结合患儿母亲有糖尿病，应首先考虑低血糖，故目前最需测血糖。

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