正确答案:

Btk基因突变

E

题目：不会导致重症联合免疫缺陷病的是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿，女，10岁，因活动后气促2个月，伴咳嗽，颜面及手足红斑，查体：T 38℃，肌无力。实验室检查：AST、120U／L，ALT 104U／L，CK 1050U／L，LDH350U／L，ANA(-)。肌电图：肌源性损害。胸片：广泛肺纤维化。

幼年皮肌炎合并肺纤维化

[单选题]从理论上讲,预试验至少应该做

2次

[单选题](53～55题共用题干)

ASO

解析：C。风湿热的诊断有赖于临床表现和实验室检查的综合分析；1992年修改的 Jones诊断标准包括3个部分：①主要指标；②次要指标；③链球菌感染的证据。在确定链球菌感染证据的前提下，有两项主要表现或一项主要表现伴两项次要表现即可诊断。

[单选题]男孩，6岁。多饮、多尿近5个月。体检：生长发育落后，精神软，皮肤干燥苍白。血渗透压： 298mmol／L，血钠：145mmol／L，尿比重小于1．005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1．5cm大小占位影。

中枢性尿崩症

[单选题]确诊Turner综合征的检查方法是

外周血染色体核型分析

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