正确答案: 45,XX,-14,-21,+t(14g21q)
A
题目:2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为( )。
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[单选题]期前收缩儿童进行心电图检查诊断为房性期前收缩,下列哪项不符合其特点
P波后不应出现无QRS-T现象
[单选题]哪项治疗是错误的
迅速滴注甘露醇
解析:患儿为足月产儿,出生没有窒息,生后不久出现神经系统症状、体征,不符合缺氧缺血性脑病,结合新生儿肝脏合成凝血酶功能差,考虑颅内出血可能性大。B超虽有无创、价廉等特点,但CT更有助于了解出血的范围和类型。出血早期慎用甘露醇,以防加重出血,可以用呋塞米等治疗脑水肿,如果严重脑水肿,可小剂量应用。
[单选题]8岁小儿,高热4天,查体:急性热病容,咽部及双眼结膜充血,心、肺、腹(-),查外周血WBC4.0×109/L,请考虑最可能的病原体是
腺病毒
[单选题]控制新生儿破伤风痉挛的首选止痉药物是
地西泮
解析:E。新生儿破伤风控制痉挛是治疗成功的关键,首选地西泮:每次0.3~0.5mg/ kg,缓慢静脉注射,5分钟内即可达有效浓度,但半衰期短,不适合作维持治疗,4~8小时1次。
[单选题]足月产新生儿,日龄8天,母乳喂养,皮肤黄染,血清胆红素9mg/dl(153.9μmol/l)。其余体检及实验室检查均正常。应采取何种处理( )。
暂不需治疗
解析:新生儿在生后2-3天开始出现黄疸,4-5天达高峰,7-14天自然消退,一般情况良好,称“生理性黄疸”。由于新生儿胆红素代谢特点所致,使血清内未结合胆红素蓄积而呈现黄疸。血清胆红素浓度一般在68.4-85.5μmol/L(4-5mg/dl),最高不超过205.2μmol/L(12mg/dl)。足月产的新生儿生理性黄疸,血清胆红素轻度增高,其余体检及实验室检查均无异常,可暂不治疗。
[单选题]患儿在服药后出现眼斜视、张口、舌不能伸出、颈强直、肢体僵硬,神志清楚,考虑为
急性肌张力不全
[单选题]生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查
尿氨基酸测定
[单选题]心脏疾病
疼痛常在心前区或胸骨后方,可放射到左肩或腹部
[单选题]最可能的诊断是
肾小管酸中毒
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