正确答案:

45,XX,-14,-21,+t(14g21q)

A

题目:2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为( )。

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  • P波后不应出现无QRS-T现象


  • [单选题]哪项治疗是错误的
  • 迅速滴注甘露醇

  • 解析:患儿为足月产儿,出生没有窒息,生后不久出现神经系统症状、体征,不符合缺氧缺血性脑病,结合新生儿肝脏合成凝血酶功能差,考虑颅内出血可能性大。B超虽有无创、价廉等特点,但CT更有助于了解出血的范围和类型。出血早期慎用甘露醇,以防加重出血,可以用呋塞米等治疗脑水肿,如果严重脑水肿,可小剂量应用。

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  • 腺病毒


  • [单选题]控制新生儿破伤风痉挛的首选止痉药物是
  • 地西泮

  • 解析:E。新生儿破伤风控制痉挛是治疗成功的关键,首选地西泮:每次0.3~0.5mg/ kg,缓慢静脉注射,5分钟内即可达有效浓度,但半衰期短,不适合作维持治疗,4~8小时1次。

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  • 暂不需治疗

  • 解析:新生儿在生后2-3天开始出现黄疸,4-5天达高峰,7-14天自然消退,一般情况良好,称“生理性黄疸”。由于新生儿胆红素代谢特点所致,使血清内未结合胆红素蓄积而呈现黄疸。血清胆红素浓度一般在68.4-85.5μmol/L(4-5mg/dl),最高不超过205.2μmol/L(12mg/dl)。足月产的新生儿生理性黄疸,血清胆红素轻度增高,其余体检及实验室检查均无异常,可暂不治疗。

  • [单选题]患儿在服药后出现眼斜视、张口、舌不能伸出、颈强直、肢体僵硬,神志清楚,考虑为
  • 急性肌张力不全


  • [单选题]生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查
  • 尿氨基酸测定


  • [单选题]心脏疾病
  • 疼痛常在心前区或胸骨后方,可放射到左肩或腹部


  • [单选题]最可能的诊断是
  • 肾小管酸中毒


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