正确答案:

联合免疫缺陷

C

题目：20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×109／L，N 0．72，L 0．28，NBT阳性细胞95％；血清总Ig 180mg／L，IgA 40mg／L，IgM 90mg／L，该患儿最可能的诊断是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]治疗新生儿衣原体感染首选药物是

红霉素

[单选题]关于高IgM综合征，以下哪项是错误的

血清IgG增高

[单选题]哪种药物可使尿、泪、汗液等呈粉红色

利福平

[单选题]下列哪一项不是噬血细胞综合征的表现

血纤维蛋白原升高

解析：噬血细胞综合征是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，实验室检查可有全血细胞减少，甘油三酯增多，转氨酶及胆红素可增高，在全身感染时，可有低钠血症、低白蛋白血症及血清铁蛋白增多。在疾病活动时，常有凝血异常，有低纤维蛋白原血症，部分凝血活酶时间延长。

[单选题]Pelizaeus—Merzbacher病属于哪种类型的疾病

髓鞘蛋白编码基因缺陷

[单选题]患儿女，14岁。6岁时开始乏力、头晕，月经量偏多，曾服用中药及铁剂，症状无改善。体检：皮肤黏膜苍白，肝肋下2cm，脾侧位肋下2．5cm，余无异常，Hb 80g／L，RBC 3．3×1012／L，Hct 0．26，网织红细胞0．027，染色血片中可见靶形红细胞，嗜多色性红细胞及有核红细胞，肝功能正常，血清胆红素正常，骨髓增生明显活跃，幼红细胞增生显著，以中晚幼红细胞为主，未见巨幼样变，细胞外铁(+++)，铁粒幼红细胞0．60。此患者最可能的诊断是

地中海贫血

[单选题]根据下文回答第 99～100 题。

Down综合征（21-三体综合征）

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