正确答案:

遗传性球形红细胞增多症

E

题目：男孩，7岁。自幼面色苍黄，伴间歇性巩膜黄染，常于感染时发生。有一姐生后2个月夭折，死于严重黄疸。查体：营养、发育稍差，皮肤、巩膜轻度黄疸，咽充血，扁桃体Ⅱ度肿大，心率快，两肺呼吸音稍粗，腹软，肝肋下3cm，脾肋下4cm，质均中等，无压痛，神经系统无异常。Hb 60g／L，RBC 1．8×1012／L， WBC 12×109／L，N 0．70，L 0．30。外周血涂片中红细胞圆而小，无“中空”现象。应诊断为

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]1个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

苯丙酮尿症

解析：智力低下、癫痫发作，毛发、肤色浅，尿霉臭味考虑苯丙酮尿症。

[单选题]风湿热

环形红斑

[多选题]小儿巨大肾积水的定义是指

超过24小时尿液总量的肾脏积水

解析：答案：B

[单选题]女，5岁。发现皮肤出血点2天来院。病前10天有上呼吸道感染史，平素体建。查体：一般情况好，皮肤可见散在淤点，无鼻出血及齿龈出血，肝、脾肋下未及。血常规：Hb 105g／L，RBC 3．60×1012／L，WBC 4．0×109／L，N 50％，L 45％，PLT50×109／L。经骨髓细胞学检查和血小板相关抗体检测等实验室检查考虑为“急性原发性血小板减少性紫癜”。

PT延长

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