正确答案:

孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析

A

题目：该患儿唯一早期诊断手段是

解析：A。孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](72～74题共用备选答案)

ACTH兴奋试验

解析：A。21-OHD患者由于皮质醇合成不足，垂体分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生。非典型是其变异型。

[单选题]男，2岁，发热、咳嗽2天，喘息1天入院。查体：双肺可闻及呼气性喘鸣音和中等水泡音，其余检查正常，进一步需要做的工作是

询问既往有无类似发作史

[多选题]特发性肺含，铁血黄素沉着症胸部X线表现

肺门淋巴结肿大

叶间胸膜增厚

广泛肺间质纤维化

肺不张

解析：ABCE。X线表现为两肺中、下野多个边缘不清的融合性斑点状阴影，肺出血停止后，阴影于数周内吸收好转。持续性中等出血者，肺内病变可呈粟粒状。病程初期肺部体征往往不明显，X线平片缺乏特征性表现，常表现肺纹理粗乱或肺纹理模糊不清，此期X线平片易误诊。急性期胸部X线表现颇具特征性，表现为两肺呈毛玻璃影和片絮状影及小斑点样模糊阴影，直径数毫米。此期病理基础是由于肺泡内出血水肿及间质水肿，部分肺出血已被巨噬细胞吞噬，而在肺间质和淋巴管内引起反应。慢性期胸部X线主要表现为肺弥漫性颗粒状，小结节病灶及细网织影。此期病理基础是由于反复肺出血，反复被吞噬细胞吞噬在肺间质内含铁血黄素大量沉着和肺间质纤维化改变明显，形成广泛性、对称分布的小斑点状和网织阴影，少数病人可引起肺动脉高压，致肺源性心脏病。

[单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

[单选题](56～60题共用题干)

致病性大肠埃希菌

解析：B。黏液水样便，霉臭，无血便伴休克是重型感染性肠炎。

[单选题]首选的辅助检查是

尿常规

[单选题]急性肝功能衰竭饮食中每天不大于0．5g／kg的是

蛋白质

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