正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

C

题目：典型苯丙酮尿症的发病原因是

解析：苯丙酮尿症(phenylketonu-na，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。非典型：这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤（生物蝶呤）合成减少所致；尿中儿茶酚胺代谢物和5-羟色胺减少，限制饮食PA无效，对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴(L-dopa)和5-羟色氨酸（5-hydroxytryptophan）加以纠正。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]侵蚀性葡萄胎与绒毛膜癌最主要的区别点是

活组织镜下见有无绒毛结构

解析：侵蚀性葡萄胎活组织镜下见绒毛或绒毛痕迹；绒毛膜癌镜下见大量滋养细胞及出血坏死，无绒毛结构。此乃两者最主要的区别，有确诊及鉴别意义。故该题应选E。

[单选题]男，30岁。间断黏液脓血便10年，抗生素治疗效果不佳，肠镜示：乙状结肠及直肠黏膜广泛充血糜烂，病理检查可见隐窝脓肿。首选的治疗药物是

5-氨基水杨酸

解析：黏液脓血便，抗生素治疗无效，病理检查可见隐窝脓肿，考虑溃疡性结肠炎，首选药物为5-氨基水杨酸。

[单选题]患者，男，22岁。进城务工人员。因病急需住院治疗，住院押金需交6000元，但他只有2000元钱，无法凑齐押金。为此，医生请示院领导，院领导的答复符合伦理要求的是

给患者讲清楚，先交2000元押金收住院，住院后医生根据最优化原则给患者进行治疗，如果押金仍不够，患者还应慢慢想办法

解析：患者享有基本的医疗权，不能因为其没带押金而不予治疗，故A、C、D项不选。医院是社会效益与经济效益兼顾，也不能完全免费，故E项符合伦理要求。临床诊治工作的道德特点：①既要关注疾病，又要重视与病人的沟通；②既要发挥医务人员的主导性，又要调动病人的主体性；③既要维护患者利益，又要兼顾社会公益；④既要开展躯体疾病服务，又要开展心理和社会服务。

[单选题]Graves病甲亢甲状腺的特点是

甲状腺呈弥漫性对称性肿大

解析：Graves病常有甲状腺弥漫性对称性肿大，质地不等，无触痛。答案为D。而不是结节性甲状腺肿。甲状腺肿大的程度与甲亢症状的轻重无明显关系，少数病例可无甲状腺肿大。故A错误。服用碘剂后，机体可利用碘剂为原料合成甲状腺素，纠正原来垂体促甲状腺激素分泌过多，而使肿大的甲状腺缩小、变硬。结节性甲状腺肿大多为单纯性甲状腺肿发展而来，约5%可并发甲状腺功能亢进。

[单选题]用于疟疾病因性预防的首选药是

乙胺嘧啶

解析：乙胺嘧啶可抑制疟原虫的二氢叶酸还原酶，因而干扰疟原虫的叶酸正常代谢，对恶性疟及间日疟原虫红细胞前期有效，常用作病因性预防药。因此选A。

[单选题]患者，女，27岁。突发腰痛伴尿频、尿痛、发热。尿常规检查：尿蛋白(+)，红细胞6～8/HP，白细胞20～35/HP，诊断为急性肾盂肾炎。最常见的感染途径是

上行感染

解析：病原菌经尿道上行至膀胱，甚至输尿管、肾盂引起的感染称为上行感染，约占尿路感染的95%。

[单选题]艾滋病患者中，最常见的恶性肿瘤是

卡波西肉瘤

解析：卡波西肉瘤是一种恶性组织细胞病，常侵犯下肢皮肤和口腔黏膜，表现为紫红色或深蓝色浸润斑或结节，可融合成大片状，表面出现溃疡并向四周扩散。目前已证实是HIV与人疱疹病毒8型共同感染所致，是艾滋病患者常见的皮肤黏膜恶性肿瘤。故选C。

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